Neben den bekannten Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 haben Forscher Mutationen derselben entdeckt. Bei Vorliegen dieser Genmutationen kann das Brustkrebsrisiko bei nahen weiblichen Verwandten um bis zu 85% und das Eierstockkrebsrisiko bis zu 50% ansteigen.
Deutsche Forscher haben aus Familienkohorten medizinische Daten zu Brustkrebs und Eierstockkrebs ausgewertet. Es zeigte sich, dass im Falle einer Mutation der Brustkrebsgene BRCA1/BRCA2 das Mammakarzinomrisiko für nahe weibliche Verwandte um bis zu 85% und das Eierstockkrebsrisiko um bis zu 50% ansteigt. Eine weitere zentrale Rolle scheint auch das Krebsgen RAD51C zu spielen: in 1.5 bis 4% aller Brustkrebs- und Eierstockkrebsfamilien ist dieses verändert.
Was ist zu tun beim Nachweis einer Mutation eines Hochrisikogens? Die Forscher raten dann zu einem intensiven Früherkennungsprogramm, eventuell sogar zu einer prophylaktischen Entfernung beider Brustdrüsen sowie der Eierstöcke. Künftig wird eine vorbeugende medikamentöse Behandlung erwartet.
Nach dem Deutschen Krebsregister ist Brustkrebs in Deutschland die häufigste bösartige Erkrankung; an Eierstockkrebs sterben am meisten Frauen. Schon bei einem familiären Erkrankungsfall muss mit einer Krebsbelastung für andere weibliche Verwandte gerechnet werden.